Características

Características associadas a CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

A Human Phenotype Ontology associa 10 características a CLPP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Sempre
Elevated circulating luteinizing hormone level	Muito frequente (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Primary amenorrhea	Frequente (30–79%)
Small uterus	Frequente (30–79%)
Streak ovary	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CLPP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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