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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CLPP
caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit
La Human Phenotype Ontology associe 10 caractéristiques à CLPP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Toujours |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Très souvent (80–99 %) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Primary amenorrhea | Souvent (30–79 %) |
| Small uterus | Souvent (30–79 %) |
| Streak ovary | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally small head | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Toujours |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Epilepsy | Souvent (30–79 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Short stature | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CLPP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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