Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Human Phenotype Ontology knytter 10 kjennetegn til CLPP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Alltid
Elevated circulating luteinizing hormone level	Svært ofte (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Primary amenorrhea	Ofte (30–79 %)
Small uterus	Ofte (30–79 %)
Streak ovary	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CLPP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test