Požymiai

Su CLPP susiję požymiai

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 10 požymių su CLPP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Visada
Elevated circulating luteinizing hormone level	Labai dažnai (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Primary amenorrhea	Dažnai (30–79%)
Small uterus	Dažnai (30–79%)
Streak ovary	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Visada

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CLPP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test