Tunnused

Geeniga CLPP seotud tunnused

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CLPP 10 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Alati
Elevated circulating luteinizing hormone level	Väga sageli (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Primary amenorrhea	Sageli (30–79%)
Small uterus	Sageli (30–79%)
Streak ovary	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Alati

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CLPP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test