Rysy

Rysy spojené s CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Human Phenotype Ontology spojuje s CLPP 10 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Vždy
Elevated circulating luteinizing hormone level	Velmi často (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Primary amenorrhea	Často (30–79 %)
Small uterus	Často (30–79 %)
Streak ovary	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CLPP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test