Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

De Human Phenotype Ontology koppelt 10 kenmerken aan CLPP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelAltijd
Elevated circulating luteinizing hormone levelHeel vaak (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadismNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Primary amenorrheaVaak (30–79%)
Small uterusVaak (30–79%)
Streak ovarySoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentAltijd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EpilepsyVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CLPP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen