Cechy

Cechy powiązane z CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Human Phenotype Ontology łączy z CLPP 10 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Zawsze
Elevated circulating luteinizing hormone level	Bardzo często (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Primary amenorrhea	Często (30–79%)
Small uterus	Często (30–79%)
Streak ovary	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CLPP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test