Trăsături

Trăsături asociate cu CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Human Phenotype Ontology asociază 10 trăsături cu CLPP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Întotdeauna
Elevated circulating luteinizing hormone level	Foarte des (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Primary amenorrhea	Des (30–79%)
Small uterus	Des (30–79%)
Streak ovary	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CLPP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu