Jellemzők

A(z) CLPP génhez kapcsolódó jellemzők

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

A Human Phenotype Ontology 10 jellemzőt kapcsol a(z) CLPP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Mindig
Elevated circulating luteinizing hormone level	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Primary amenorrhea	Gyakran (30–79%)
Small uterus	Gyakran (30–79%)
Streak ovary	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Mindig

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Epilepsy	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CLPP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet