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Características
Características associadas a CD3E
CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex
A Human Phenotype Ontology associa 31 características a CD3E, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased immune function | Sempre |
| Recurrent pneumonia | Sempre |
| Recurrent infections | Muito frequente (80–99%) |
| Pneumonia | Por vezes (5–29%) |
| Recurrent abscess formation | Por vezes (5–29%) |
| Recurrent Candida infection | Por vezes (5–29%) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Por vezes (5–29%) |
| Susceptibility to herpesvirus | Por vezes (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Não registado |
Abnormal cellular phenotype
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal T cell proliferation | Sempre |
| Chronic decreased circulating IgA concentration | Sempre |
| Decreased circulating IgG concentration | Frequente (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Frequente (30–79%) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Frequente (30–79%) |
| Increased antibody level in blood | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal lymphocyte count | Sempre |
| Decreased blood lymphocyte number | Sempre |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Sempre |
| Low T cell count | Sempre |
| High blood eosinophil count | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Anorexia | Por vezes (5–29%) |
| Diarrhea | Por vezes (5–29%) |
| Liver inflammation | Por vezes (5–29%) |
| Protracted diarrhea | Por vezes (5–29%) |
| Recurrent gastroenteritis | Não registado |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Sempre |
| Middle ear infection | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Faltering weight secondary to recurrent infections | Frequente (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fever | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CD3E e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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