Tunnused

Geeniga CD3E seotud tunnused

CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CD3E 31 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased immune function	Alati
Recurrent pneumonia	Alati
Recurrent infections	Väga sageli (80–99%)
Pneumonia	Mõnikord (5–29%)
Recurrent abscess formation	Mõnikord (5–29%)
Recurrent Candida infection	Mõnikord (5–29%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Mõnikord (5–29%)
Susceptibility to herpesvirus	Mõnikord (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal T cell proliferation	Alati
Chronic decreased circulating IgA concentration	Alati
Decreased circulating IgG concentration	Sageli (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Sageli (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Sageli (30–79%)
Increased antibody level in blood	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal lymphocyte count	Alati
Decreased blood lymphocyte number	Alati
Decreased total CD4+ T cell proportion	Alati
Low T cell count	Alati
High blood eosinophil count	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anorexia	Mõnikord (5–29%)
Diarrhea	Mõnikord (5–29%)
Liver inflammation	Mõnikord (5–29%)
Protracted diarrhea	Mõnikord (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infection	Alati
Middle ear infection	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic oral thrush	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleen	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight secondary to recurrent infections	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fever	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CD3E seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test