Merkmale

Mit CD3E verknüpfte Merkmale

CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 31 Merkmale mit CD3E, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Immer
Recurrent pneumonia	Immer
Recurrent infections	Sehr häufig (80–99 %)
Pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Recurrent abscess formation	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Manchmal (5–29 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Manchmal (5–29 %)
Susceptibility to herpesvirus	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal T cell proliferation	Immer
Chronic decreased circulating IgA concentration	Immer
Decreased circulating IgG concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Häufig (30–79 %)
Increased antibody level in blood	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal lymphocyte count	Immer
Decreased blood lymphocyte number	Immer
Decreased total CD4+ T cell proportion	Immer
Low T cell count	Immer
High blood eosinophil count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anorexia	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Liver inflammation	Manchmal (5–29 %)
Protracted diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Recurrent gastroenteritis	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Immer
Middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic oral thrush	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight secondary to recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CD3E verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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