Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CD3E
CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex
De Human Phenotype Ontology koppelt 31 kenmerken aan CD3E, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased immune function | Altijd |
| Recurrent pneumonia | Altijd |
| Recurrent infections | Heel vaak (80–99%) |
| Pneumonia | Soms (5–29%) |
| Recurrent abscess formation | Soms (5–29%) |
| Recurrent Candida infection | Soms (5–29%) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Soms (5–29%) |
| Susceptibility to herpesvirus | Soms (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal T cell proliferation | Altijd |
| Chronic decreased circulating IgA concentration | Altijd |
| Decreased circulating IgG concentration | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating IgM concentration | Vaak (30–79%) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Vaak (30–79%) |
| Increased antibody level in blood | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal lymphocyte count | Altijd |
| Decreased blood lymphocyte number | Altijd |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Altijd |
| Low T cell count | Altijd |
| High blood eosinophil count | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anorexia | Soms (5–29%) |
| Diarrhea | Soms (5–29%) |
| Liver inflammation | Soms (5–29%) |
| Protracted diarrhea | Soms (5–29%) |
| Recurrent gastroenteritis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Altijd |
| Middle ear infection | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight secondary to recurrent infections | Vaak (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fever | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CD3E gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken