Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CACNB2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10p12
Koordinater
Kromosom 10: 18 140 424–18 543 557 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 403,1 kb
Protein
660 aminosyror
Tidigare symboler
MYSB, CACNLB2
MANE Select-transkript
ENST00000324631.13NM_201596.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CACNB2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CACNB2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där CACNB2 finns. CACNB2 och 5 gener i närheten på kromosom 10, från 17 737 290 till 18 946 691.Kromosom 1010p12p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbTMEM236: 17 752 201–17 800 868, framåt-strängTMEM236MRC1: 17 809 014–17 911 607, framåt-strängMRC1SLC39A12: 17 951 825–18 043 292, framåt-strängSLC39A12CACNB2: 18 140 424–18 543 557, framåt-strängCACNB2NSUN6: 18 542 901–18 659 285, bakåt-strängNSUN6ARL5B: 18 659 304–18 681 640, framåt-strängARL5BDiagram över CACNB2: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 18 140 424–18 140 856, 433 baserExon 2: 18 150 883–18 150 975, 93 baserExon 3: 18 401 924–18 402 043, 120 baserExon 4: 18 498 355–18 498 477, 123 baserExon 5: 18 500 812–18 500 948, 137 baserExon 6: 18 506 471–18 506 547, 77 baserExon 7: 18 514 236–18 514 369, 134 baserExon 8: 18 518 336–18 518 416, 81 baserExon 9: 18 518 910–18 518 968, 59 baserExon 10: 18 527 588–18 527 697, 110 baserExon 11: 18 534 076–18 534 227, 152 baserExon 12: 18 536 101–18 536 196, 96 baserExon 13: 18 538 180–18 538 365, 186 baserExon 14: 18 539 230–18 543 557, 4 328 baser1510145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 403,1 kb, och 1 983 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CACNB2

1

position i CACNB2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 403,1 kb av CACNB2, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CACNB2-genen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cacnb2

Vancouver

Dante Labs. CACNB2-genen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cacnb2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test