Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CACNB2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
10p12
Koordinater
Kromosom 10: 18.140.424–18.543.557 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 403,1 kb
Protein
660 aminosyrer
Tidligere symboler
MYSB, CACNLB2
MANE Select-transkript
ENST00000324631.13NM_201596.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser CACNB2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er CACNB2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved CACNB2. CACNB2 og 5 gener i nærheden på kromosom 10, fra 17.737.290 til 18.946.691.Kromosom 1010p12p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbTMEM236: 17.752.201–17.800.868, fremadrettet-strengTMEM236MRC1: 17.809.014–17.911.607, fremadrettet-strengMRC1SLC39A12: 17.951.825–18.043.292, fremadrettet-strengSLC39A12CACNB2: 18.140.424–18.543.557, fremadrettet-strengCACNB2NSUN6: 18.542.901–18.659.285, omvendt-strengNSUN6ARL5B: 18.659.304–18.681.640, fremadrettet-strengARL5BDiagram af CACNB2: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 18.140.424–18.140.856, 433 baserExon 2: 18.150.883–18.150.975, 93 baserExon 3: 18.401.924–18.402.043, 120 baserExon 4: 18.498.355–18.498.477, 123 baserExon 5: 18.500.812–18.500.948, 137 baserExon 6: 18.506.471–18.506.547, 77 baserExon 7: 18.514.236–18.514.369, 134 baserExon 8: 18.518.336–18.518.416, 81 baserExon 9: 18.518.910–18.518.968, 59 baserExon 10: 18.527.588–18.527.697, 110 baserExon 11: 18.534.076–18.534.227, 152 baserExon 12: 18.536.101–18.536.196, 96 baserExon 13: 18.538.180–18.538.365, 186 baserExon 14: 18.539.230–18.543.557, 4.328 baser1510145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,1 kb af genets 403,1 kb; 1.983 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CACNB2

1

position i CACNB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 403,1 kb af CACNB2, inklusive introner, og ikke kun de 6,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CACNB2-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cacnb2

Vancouver

Dante Labs. CACNB2-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cacnb2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test