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Gen

CACNB2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10p12
Koordinaten
Chromosom 10: 18.140.424–18.543.557 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 403,1 kb
Protein
660 Aminosäuren
Frühere Symbole
MYSB, CACNLB2
MANE-Select-Transkript
ENST00000324631.13NM_201596.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CACNB2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CACNB2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der CACNB2 liegt. CACNB2 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 17.737.290 bis 18.946.691.Chromosom 1010p12p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbTMEM236: 17.752.201–17.800.868, Plus-StrangTMEM236MRC1: 17.809.014–17.911.607, Plus-StrangMRC1SLC39A12: 17.951.825–18.043.292, Plus-StrangSLC39A12CACNB2: 18.140.424–18.543.557, Plus-StrangCACNB2NSUN6: 18.542.901–18.659.285, Minus-StrangNSUN6ARL5B: 18.659.304–18.681.640, Plus-StrangARL5BDiagramm von CACNB2: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 18.140.424–18.140.856, 433 BasenExon 2: 18.150.883–18.150.975, 93 BasenExon 3: 18.401.924–18.402.043, 120 BasenExon 4: 18.498.355–18.498.477, 123 BasenExon 5: 18.500.812–18.500.948, 137 BasenExon 6: 18.506.471–18.506.547, 77 BasenExon 7: 18.514.236–18.514.369, 134 BasenExon 8: 18.518.336–18.518.416, 81 BasenExon 9: 18.518.910–18.518.968, 59 BasenExon 10: 18.527.588–18.527.697, 110 BasenExon 11: 18.534.076–18.534.227, 152 BasenExon 12: 18.536.101–18.536.196, 96 BasenExon 13: 18.538.180–18.538.365, 186 BasenExon 14: 18.539.230–18.543.557, 4.328 Basen1510145′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,1 kb der 403,1 kb des Gens aus; 1.983 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CACNB2

1

Position in CACNB2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 403,1 kb von CACNB2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CACNB2-Gen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cacnb2

Vancouver

Dante Labs. CACNB2-Gen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cacnb2

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