Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CACNB2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2

Rezumat

Localizare citogenetică
10p12
Coordonate
Cromozomul 10: 18.140.424–18.543.557 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 403,1 kb
Proteină
660 de aminoacizi
Simboluri anterioare
MYSB, CACNLB2
Transcriptul MANE Select
ENST00000324631.13NM_201596.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CACNB2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CACNB2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află CACNB2. CACNB2 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 17.737.290 și 18.946.691.Cromozomul 1010p12p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbTMEM236: 17.752.201–17.800.868, catena directăTMEM236MRC1: 17.809.014–17.911.607, catena directăMRC1SLC39A12: 17.951.825–18.043.292, catena directăSLC39A12CACNB2: 18.140.424–18.543.557, catena directăCACNB2NSUN6: 18.542.901–18.659.285, catena inversăNSUN6ARL5B: 18.659.304–18.681.640, catena directăARL5BDiagrama genei CACNB2: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 18.140.424–18.140.856, 433 de bazeExon 2: 18.150.883–18.150.975, 93 de bazeExon 3: 18.401.924–18.402.043, 120 de bazeExon 4: 18.498.355–18.498.477, 123 de bazeExon 5: 18.500.812–18.500.948, 137 de bazeExon 6: 18.506.471–18.506.547, 77 de bazeExon 7: 18.514.236–18.514.369, 134 de bazeExon 8: 18.518.336–18.518.416, 81 de bazeExon 9: 18.518.910–18.518.968, 59 de bazeExon 10: 18.527.588–18.527.697, 110 de bazeExon 11: 18.534.076–18.534.227, 152 de bazeExon 12: 18.536.101–18.536.196, 96 de bazeExon 13: 18.538.180–18.538.365, 186 de bazeExon 14: 18.539.230–18.543.557, 4.328 de baze1510145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 403,1 kb ai genei; 1.983 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CACNB2

1

poziție în CACNB2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 403,1 kb din CACNB2, inclusiv intronii, nu doar cei 6,1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu CACNB2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CACNB2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CACNB2: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cacnb2

Vancouver

Dante Labs. Gena CACNB2: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cacnb2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu