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Gène

CACNB2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2

Résumé

Localisation cytogénétique
10p12
Coordonnées
Chromosome 10 : 18 140 424–18 543 557 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 403,1 kb
Protéine
660 acides aminés
Symboles précédents
MYSB, CACNLB2
Transcrit MANE Select
ENST00000324631.13NM_201596.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CACNB2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CACNB2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de CACNB2. CACNB2 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 17 737 290 à 18 946 691.Chromosome 1010p12p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbTMEM236 : 17 752 201–17 800 868, brin directTMEM236MRC1 : 17 809 014–17 911 607, brin directMRC1SLC39A12 : 17 951 825–18 043 292, brin directSLC39A12CACNB2 : 18 140 424–18 543 557, brin directCACNB2NSUN6 : 18 542 901–18 659 285, brin inverseNSUN6ARL5B : 18 659 304–18 681 640, brin directARL5BSchéma de CACNB2 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 10Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 18 140 424–18 140 856, 433 basesExon 2 : 18 150 883–18 150 975, 93 basesExon 3 : 18 401 924–18 402 043, 120 basesExon 4 : 18 498 355–18 498 477, 123 basesExon 5 : 18 500 812–18 500 948, 137 basesExon 6 : 18 506 471–18 506 547, 77 basesExon 7 : 18 514 236–18 514 369, 134 basesExon 8 : 18 518 336–18 518 416, 81 basesExon 9 : 18 518 910–18 518 968, 59 basesExon 10 : 18 527 588–18 527 697, 110 basesExon 11 : 18 534 076–18 534 227, 152 basesExon 12 : 18 536 101–18 536 196, 96 basesExon 13 : 18 538 180–18 538 365, 186 basesExon 14 : 18 539 230–18 543 557, 4 328 bases1510145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,1 kb sur les 403,1 kb du gène ; 1 983 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CACNB2

1

position dans CACNB2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 403,1 kb de CACNB2, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CACNB2 : calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cacnb2

Vancouver

Dante Labs. Gène CACNB2 : calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cacnb2

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