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Características
Características associadas a BNC2
basonuclin zinc finger protein 2
A Human Phenotype Ontology associa 28 características a BNC2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Muito frequente (80–99%) |
| Congenital posterior urethral valve | Muito frequente (80–99%) |
| Frequent urinary tract infections | Muito frequente (80–99%) |
| Bladder outlet obstruction | Frequente (30–79%) |
| Hydronephrosis | Frequente (30–79%) |
| Narrowing of the urethra | Frequente (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Frequente (30–79%) |
| Bladder diverticulum | Por vezes (5–29%) |
| Constant urination | Por vezes (5–29%) |
| Dilatation of the bladder | Por vezes (5–29%) |
| Fetal megacystis | Por vezes (5–29%) |
| Loss of bladder control | Por vezes (5–29%) |
| Pyelonephritis | Por vezes (5–29%) |
| Renal dysplasia | Por vezes (5–29%) |
| Renal failure | Por vezes (5–29%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Por vezes (5–29%) |
| Dull burning sensation with urination | Raramente (1–4%) |
| Urinary retention | Raramente (1–4%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fetal pyelectasis | Por vezes (5–29%) |
| Low levels of amniotic fluid | Raramente (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Blood in urine | Por vezes (5–29%) |
| High urine protein levels | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Potter facies | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| High blood pressure | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abdominal pain | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Lumbago | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Lethargy | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absent/small lungs | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BNC2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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