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특성
BNC2 연관 특성
basonuclin zinc finger protein 2
인간 표현형 온톨로지가 BNC2에 연결하는 특성은 28개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chronic kidney disease | 매우 자주 (80–99%) |
| Congenital posterior urethral valve | 매우 자주 (80–99%) |
| Frequent urinary tract infections | 매우 자주 (80–99%) |
| Bladder outlet obstruction | 자주 (30–79%) |
| Hydronephrosis | 자주 (30–79%) |
| Narrowing of the urethra | 자주 (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | 자주 (30–79%) |
| Bladder diverticulum | 가끔 (5–29%) |
| Constant urination | 가끔 (5–29%) |
| Dilatation of the bladder | 가끔 (5–29%) |
| Fetal megacystis | 가끔 (5–29%) |
| Loss of bladder control | 가끔 (5–29%) |
| Pyelonephritis | 가끔 (5–29%) |
| Renal dysplasia | 가끔 (5–29%) |
| Renal failure | 가끔 (5–29%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | 가끔 (5–29%) |
| Dull burning sensation with urination | 드물게 (1–4%) |
| Urinary retention | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fetal pyelectasis | 가끔 (5–29%) |
| Low levels of amniotic fluid | 드물게 (1–4%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Blood in urine | 가끔 (5–29%) |
| High urine protein levels | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Potter facies | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High blood pressure | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abdominal pain | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Lumbago | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Lethargy | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Absent/small lungs | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BNC2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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