Caractéristiques

Caractéristiques liées à BNC2

basonuclin zinc finger protein 2

La Human Phenotype Ontology associe 28 caractéristiques à BNC2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic kidney disease	Très souvent (80–99 %)
Congenital posterior urethral valve	Très souvent (80–99 %)
Frequent urinary tract infections	Très souvent (80–99 %)
Bladder outlet obstruction	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Souvent (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Souvent (30–79 %)
Bladder diverticulum	Parfois (5–29 %)
Constant urination	Parfois (5–29 %)
Dilatation of the bladder	Parfois (5–29 %)
Fetal megacystis	Parfois (5–29 %)
Loss of bladder control	Parfois (5–29 %)
Pyelonephritis	Parfois (5–29 %)
Renal dysplasia	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Parfois (5–29 %)
Dull burning sensation with urination	Rarement (1–4 %)
Urinary retention	Rarement (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal pyelectasis	Parfois (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood in urine	Parfois (5–29 %)
High urine protein levels	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Potter facies	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lumbago	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lethargy	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small lungs	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BNC2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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