Merkmale

Mit BNC2 verknüpfte Merkmale

basonuclin zinc finger protein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit BNC2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic kidney disease	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital posterior urethral valve	Sehr häufig (80–99 %)
Frequent urinary tract infections	Sehr häufig (80–99 %)
Bladder outlet obstruction	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Bladder diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Constant urination	Manchmal (5–29 %)
Dilatation of the bladder	Manchmal (5–29 %)
Fetal megacystis	Manchmal (5–29 %)
Loss of bladder control	Manchmal (5–29 %)
Pyelonephritis	Manchmal (5–29 %)
Renal dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Dull burning sensation with urination	Selten (1–4 %)
Urinary retention	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal pyelectasis	Manchmal (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood in urine	Manchmal (5–29 %)
High urine protein levels	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Potter facies	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lumbago	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lethargy	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small lungs	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BNC2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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