Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga BNC2 seotud tunnused
basonuclin zinc finger protein 2
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BNC2 28 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Väga sageli (80–99%) |
| Congenital posterior urethral valve | Väga sageli (80–99%) |
| Frequent urinary tract infections | Väga sageli (80–99%) |
| Bladder outlet obstruction | Sageli (30–79%) |
| Hydronephrosis | Sageli (30–79%) |
| Narrowing of the urethra | Sageli (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Sageli (30–79%) |
| Bladder diverticulum | Mõnikord (5–29%) |
| Constant urination | Mõnikord (5–29%) |
| Dilatation of the bladder | Mõnikord (5–29%) |
| Fetal megacystis | Mõnikord (5–29%) |
| Loss of bladder control | Mõnikord (5–29%) |
| Pyelonephritis | Mõnikord (5–29%) |
| Renal dysplasia | Mõnikord (5–29%) |
| Renal failure | Mõnikord (5–29%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Mõnikord (5–29%) |
| Dull burning sensation with urination | Harva (1–4%) |
| Urinary retention | Harva (1–4%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Fetal pyelectasis | Mõnikord (5–29%) |
| Low levels of amniotic fluid | Harva (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Blood in urine | Mõnikord (5–29%) |
| High urine protein levels | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Potter facies | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| High blood pressure | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abdominal pain | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Lumbago | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Lethargy | Harva (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Absent/small lungs | Mõnikord (5–29%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BNC2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast