Características

Características associadas a ALKBH8

alkB homolog 8, tRNA methyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 17 características a ALKBH8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Arachnoid granulation	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Deep bite	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Por vezes (5–29%)
Short penis	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Increased size of eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Prune belly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ALKBH8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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