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Tratti
Tratti collegati a ALKBH8
alkB homolog 8, tRNA methyltransferase
La Human Phenotype Ontology collega 17 tratti a ALKBH8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Epilepsy | Molto spesso (80–99%) |
| Arachnoid granulation | Spesso (30–79%) |
| Attention deficit | A volte (5–29%) |
| Repetitive movements | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Big calvaria | A volte (5–29%) |
| Deep bite | A volte (5–29%) |
| Long face | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent kidney on one side | A volte (5–29%) |
| Short penis | A volte (5–29%) |
| Undescended testes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Deeply set eye | A volte (5–29%) |
| Increased size of eyes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prune belly | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Large ears | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ALKBH8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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