Rasgos

Rasgos asociados a ALKBH8

alkB homolog 8, tRNA methyltransferase

El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a ALKBH8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Arachnoid granulation	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Deep bite	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent kidney on one side	A veces (5–29 %)
Short penis	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Increased size of eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prune belly	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ALKBH8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test