Cechy

Cechy powiązane z ALKBH8

alkB homolog 8, tRNA methyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z ALKBH8 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Arachnoid granulation	Często (30–79%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Deep bite	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent kidney on one side	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Increased size of eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Prune belly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ALKBH8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test