Egenskaber

Egenskaber knyttet til ALKBH8

alkB homolog 8, tRNA methyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til ALKBH8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Arachnoid granulation	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Deep bite	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Increased size of eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prune belly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ALKBH8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test