Rysy

Rysy spojené s ALKBH8

alkB homolog 8, tRNA methyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s ALKBH8 17 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Arachnoid granulation	Často (30–79 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Deep bite	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Někdy (5–29 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Increased size of eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Prune belly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ALKBH8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test