Características

Características associadas a ADCY6

adenylate cyclase 6

A Human Phenotype Ontology associa 18 características a ADCY6, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal arthrogryposis	Sempre
Distal muscle wasting	Sempre
Low muscle tone	Sempre
EMG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Limitation of joint mobility	Muito frequente (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent reflexes	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Inability to move vocal cords	Sempre
Peripheral hypomyelination	Sempre
Diminished deep tendon reflex	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Hammertoe	Sempre
High-arched foot	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Oral-pharyngeal dysphagia	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Facial diplegia	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ADCY6 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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