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Rasgos

Rasgos asociados a ADCY6

adenylate cyclase 6

El Human Phenotype Ontology asocia 18 rasgos a ADCY6, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Distal arthrogryposisSiempre
Distal muscle wastingSiempre
Low muscle toneSiempre
EMG abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Limitation of joint mobilityMuy frecuente (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightenedNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent reflexesSiempre
Decreased sensation in extremitiesSiempre
Inability to move vocal cordsSiempre
Peripheral hypomyelinationSiempre
Diminished deep tendon reflexMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
HammertoeSiempre
High-arched footSiempre

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesSiempre
Oral-pharyngeal dysphagiaNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Facial diplegiaSiempre

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hoursSiempre

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breathing difficultiesMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ADCY6 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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