Merkmale

Mit ADCY6 verknüpfte Merkmale

adenylate cyclase 6

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit ADCY6, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal arthrogryposis	Immer
Distal muscle wasting	Immer
Low muscle tone	Immer
EMG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Sehr häufig (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Decreased sensation in extremities	Immer
Inability to move vocal cords	Immer
Peripheral hypomyelination	Immer
Diminished deep tendon reflex	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hammertoe	Immer
High-arched foot	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Oral-pharyngeal dysphagia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Facial diplegia	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ADCY6 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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