Tratti

Tratti collegati a ADCY6

adenylate cyclase 6

La Human Phenotype Ontology collega 18 tratti a ADCY6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal arthrogryposis	Sempre
Distal muscle wasting	Sempre
Low muscle tone	Sempre
EMG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Limitation of joint mobility	Molto spesso (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Inability to move vocal cords	Sempre
Peripheral hypomyelination	Sempre
Diminished deep tendon reflex	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hammertoe	Sempre
High-arched foot	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Oral-pharyngeal dysphagia	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial diplegia	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ADCY6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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