Požymiai

Su ADCY6 susiję požymiai

adenylate cyclase 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 18 požymių su ADCY6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal arthrogryposis	Visada
Distal muscle wasting	Visada
Low muscle tone	Visada
EMG abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Limitation of joint mobility	Labai dažnai (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent reflexes	Visada
Decreased sensation in extremities	Visada
Inability to move vocal cords	Visada
Peripheral hypomyelination	Visada
Diminished deep tendon reflex	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hammertoe	Visada
High-arched foot	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Oral-pharyngeal dysphagia	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Facial diplegia	Visada

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ADCY6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test