Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu ADCY6
adenylate cyclase 6
Human Phenotype Ontology asociază 18 trăsături cu ADCY6, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Distal arthrogryposis | Întotdeauna |
| Distal muscle wasting | Întotdeauna |
| Low muscle tone | Întotdeauna |
| EMG abnormality | Foarte des (80–99%) |
| Limitation of joint mobility | Foarte des (80–99%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent reflexes | Întotdeauna |
| Decreased sensation in extremities | Întotdeauna |
| Inability to move vocal cords | Întotdeauna |
| Peripheral hypomyelination | Întotdeauna |
| Diminished deep tendon reflex | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hammertoe | Întotdeauna |
| High-arched foot | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties | Întotdeauna |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Facial diplegia | Întotdeauna |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Întotdeauna |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Breathing difficulties | Foarte des (80–99%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ADCY6 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni