Egenskaber

Egenskaber knyttet til ADCY6

adenylate cyclase 6

Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til ADCY6, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal arthrogryposis	Altid
Distal muscle wasting	Altid
Low muscle tone	Altid
EMG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Meget ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Decreased sensation in extremities	Altid
Inability to move vocal cords	Altid
Peripheral hypomyelination	Altid
Diminished deep tendon reflex	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hammertoe	Altid
High-arched foot	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Oral-pharyngeal dysphagia	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Facial diplegia	Altid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ADCY6 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test