Rysy

Rysy spojené s ADCY6

adenylate cyclase 6

Human Phenotype Ontology spojuje s ADCY6 18 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal arthrogryposis	Vždy
Distal muscle wasting	Vždy
Low muscle tone	Vždy
EMG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Velmi často (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Vždy
Decreased sensation in extremities	Vždy
Inability to move vocal cords	Vždy
Peripheral hypomyelination	Vždy
Diminished deep tendon reflex	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hammertoe	Vždy
High-arched foot	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Oral-pharyngeal dysphagia	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Facial diplegia	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ADCY6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test