AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til PEX11B
peroxisomal biogenesis factor 11 beta
Human Phenotype Ontology knytter 103 kjennetegn til PEX11B, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chiari type I malformation | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Intellectual disability, mild | Alltid |
| Loss of ability to walk | Alltid |
| Migraine | Alltid |
| Abnormality of movement | Svært ofte (80–99 %) |
| Cognitive impairment | Svært ofte (80–99 %) |
| Diminished deep tendon reflex | Svært ofte (80–99 %) |
| EEG abnormality | Svært ofte (80–99 %) |
| Epilepsy | Svært ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Increased reflexes | Svært ofte (80–99 %) |
| Loss of developmental milestones | Svært ofte (80–99 %) |
| Profound global developmental delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Severe global developmental delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of neuronal migration | Ofte (30–79 %) |
| Ataxia | Ofte (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofte (30–79 %) |
| More grooves in brain | Ofte (30–79 %) |
| Absent reflexes | Ikke registrert |
| Peripheral nerve disease | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the palate | Svært ofte (80–99 %) |
| Depressed nasal bridge | Svært ofte (80–99 %) |
| Eye folds | Svært ofte (80–99 %) |
| Flat face | Svært ofte (80–99 %) |
| High forehead | Svært ofte (80–99 %) |
| Long, narrow head | Svært ofte (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Svært ofte (80–99 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Svært ofte (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Svært ofte (80–99 %) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Big calvaria | Ofte (30–79 %) |
| Flat back of skull | Ofte (30–79 %) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the face | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the tongue | Noen ganger (5–29 %) |
| Bell's palsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Thickened skin folds of neck | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Close sighted | Alltid |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Alltid |
| Cross-eyed | Alltid |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Alltid |
| Rotary nystagmus | Alltid |
| Corneal opacity | Svært ofte (80–99 %) |
| Difficulties with night vision | Svært ofte (80–99 %) |
| Limited peripheral vision | Svært ofte (80–99 %) |
| Optic atrophy | Svært ofte (80–99 %) |
| Rod-cone dystrophy | Svært ofte (80–99 %) |
| Visual impairment | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Posterior embryotoxon | Ofte (30–79 %) |
| Glaucoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Speckled iris | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Alltid |
| Abnormal skeletal development | Svært ofte (80–99 %) |
| Low muscle tone | Svært ofte (80–99 %) |
| Progressive muscle weakness | Svært ofte (80–99 %) |
| Severely decreased muscle tone | Svært ofte (80–99 %) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal shape of end part of bone | Noen ganger (5–29 %) |
| Muscle weakness | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Svært ofte (80–99 %) |
| Enlarged liver | Svært ofte (80–99 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Svært ofte (80–99 %) |
| Jaundice | Svært ofte (80–99 %) |
| Liver failure | Svært ofte (80–99 %) |
| Malabsorption | Ofte (30–79 %) |
| Pyloric stenosis | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Ofte (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Ofte (30–79 %) |
| Hypospadias | Ofte (30–79 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Hydrocele testis | Ikke registrert |
| Loss of bladder control | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Progressive hearing impairment | Alltid |
| Abnormally shaped ears | Svært ofte (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Svært ofte (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Svært ofte (80–99 %) |
| Hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Noen ganger (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Noen ganger (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated levels of phytanic acid | Svært ofte (80–99 %) |
| Laboratory abnormality | Svært ofte (80–99 %) |
| Very long chain fatty acid accumulation | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Areflexia of lower limbs | Alltid |
| Bilateral single transverse palmar creases | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ichthyosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Dry skin | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Svært ofte (80–99 %) |
| Short stature | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Premature birth | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Respiratory function loss | Svært ofte (80–99 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PEX11B og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker