AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su PEX11B susiję požymiai
peroxisomal biogenesis factor 11 beta
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 103 požymių su PEX11B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chiari type I malformation | Visada |
| Intellectual disability | Visada |
| Intellectual disability, mild | Visada |
| Loss of ability to walk | Visada |
| Migraine | Visada |
| Abnormality of movement | Labai dažnai (80–99%) |
| Cognitive impairment | Labai dažnai (80–99%) |
| Diminished deep tendon reflex | Labai dažnai (80–99%) |
| EEG abnormality | Labai dažnai (80–99%) |
| Epilepsy | Labai dažnai (80–99%) |
| Global developmental delay | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased reflexes | Labai dažnai (80–99%) |
| Loss of developmental milestones | Labai dažnai (80–99%) |
| Profound global developmental delay | Labai dažnai (80–99%) |
| Severe global developmental delay | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of neuronal migration | Dažnai (30–79%) |
| Ataxia | Dažnai (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Dažnai (30–79%) |
| More grooves in brain | Dažnai (30–79%) |
| Absent reflexes | Neužfiksuota |
| Peripheral nerve disease | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the palate | Labai dažnai (80–99%) |
| Depressed nasal bridge | Labai dažnai (80–99%) |
| Eye folds | Labai dažnai (80–99%) |
| Flat face | Labai dažnai (80–99%) |
| High forehead | Labai dažnai (80–99%) |
| Long, narrow head | Labai dažnai (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Labai dažnai (80–99%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Labai dažnai (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Labai dažnai (80–99%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormally small head | Dažnai (30–79%) |
| Big calvaria | Dažnai (30–79%) |
| Flat back of skull | Dažnai (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Dažnai (30–79%) |
| High palate | Dažnai (30–79%) |
| Little lower jaw | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the face | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the tongue | Kartais (5–29%) |
| Bell's palsy | Kartais (5–29%) |
| Thickened skin folds of neck | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Close sighted | Visada |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Visada |
| Cross-eyed | Visada |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Visada |
| Rotary nystagmus | Visada |
| Corneal opacity | Labai dažnai (80–99%) |
| Difficulties with night vision | Labai dažnai (80–99%) |
| Limited peripheral vision | Labai dažnai (80–99%) |
| Optic atrophy | Labai dažnai (80–99%) |
| Rod-cone dystrophy | Labai dažnai (80–99%) |
| Visual impairment | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Dažnai (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Dažnai (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Dažnai (30–79%) |
| Posterior embryotoxon | Dažnai (30–79%) |
| Glaucoma | Kartais (5–29%) |
| Speckled iris | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Visada |
| Abnormal skeletal development | Labai dažnai (80–99%) |
| Low muscle tone | Labai dažnai (80–99%) |
| Progressive muscle weakness | Labai dažnai (80–99%) |
| Severely decreased muscle tone | Labai dažnai (80–99%) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Labai dažnai (80–99%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Kartais (5–29%) |
| Muscle weakness | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Labai dažnai (80–99%) |
| Enlarged liver | Labai dažnai (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Labai dažnai (80–99%) |
| Jaundice | Labai dažnai (80–99%) |
| Liver failure | Labai dažnai (80–99%) |
| Malabsorption | Dažnai (30–79%) |
| Pyloric stenosis | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Dažnai (30–79%) |
| Hydronephrosis | Dažnai (30–79%) |
| Hypospadias | Dažnai (30–79%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Dažnai (30–79%) |
| Undescended testes | Dažnai (30–79%) |
| Hydrocele testis | Neužfiksuota |
| Loss of bladder control | Neužfiksuota |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Progressive hearing impairment | Visada |
| Abnormally shaped ears | Labai dažnai (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Labai dažnai (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Labai dažnai (80–99%) |
| Hearing impairment | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Kartais (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Kartais (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated levels of phytanic acid | Labai dažnai (80–99%) |
| Laboratory abnormality | Labai dažnai (80–99%) |
| Very long chain fatty acid accumulation | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Areflexia of lower limbs | Visada |
| Bilateral single transverse palmar creases | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ichthyosis | Kartais (5–29%) |
| Dry skin | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Labai dažnai (80–99%) |
| Short stature | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | Kartais (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Premature birth | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Respiratory function loss | Labai dažnai (80–99%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PEX11B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites