Egenskaber

Egenskaber knyttet til PEX11B

peroxisomal biogenesis factor 11 beta

Human Phenotype Ontology knytter 103 egenskaber til PEX11B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

PEX11B

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chiari type I malformation	Altid
Intellectual disability	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Loss of ability to walk	Altid
Migraine	Altid
Abnormality of movement	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Profound global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ikke registreret
Peripheral nerve disease	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the palate	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Flat face	Meget ofte (80–99 %)
High forehead	Meget ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Flat back of skull	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Close sighted	Altid
Clouding of the lens of the eye at birth	Altid
Cross-eyed	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Rotary nystagmus	Altid
Corneal opacity	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Meget ofte (80–99 %)
Limited peripheral vision	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Speckled iris	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the liver	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Jaundice	Meget ofte (80–99 %)
Liver failure	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Pyloric stenosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged clitoris	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hydrocele testis	Ikke registreret
Loss of bladder control	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive hearing impairment	Altid
Abnormally shaped ears	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated levels of phytanic acid	Meget ofte (80–99 %)
Laboratory abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Areflexia of lower limbs	Altid
Bilateral single transverse palmar creases	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ichthyosis	Nogle gange (5–29 %)
Dry skin	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of coagulation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Primary adrenal insufficiency	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PEX11B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test