AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin PEX11B yhdistetyt ominaisuudet
peroxisomal biogenesis factor 11 beta
Human Phenotype Ontology yhdistää PEX11B-geeniin 103 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chiari type I malformation | Aina |
| Intellectual disability | Aina |
| Intellectual disability, mild | Aina |
| Loss of ability to walk | Aina |
| Migraine | Aina |
| Abnormality of movement | Hyvin usein (80–99%) |
| Cognitive impairment | Hyvin usein (80–99%) |
| Diminished deep tendon reflex | Hyvin usein (80–99%) |
| EEG abnormality | Hyvin usein (80–99%) |
| Epilepsy | Hyvin usein (80–99%) |
| Global developmental delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased reflexes | Hyvin usein (80–99%) |
| Loss of developmental milestones | Hyvin usein (80–99%) |
| Profound global developmental delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Severe global developmental delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of neuronal migration | Usein (30–79%) |
| Ataxia | Usein (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Usein (30–79%) |
| More grooves in brain | Usein (30–79%) |
| Absent reflexes | Ei kirjattu |
| Peripheral nerve disease | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the palate | Hyvin usein (80–99%) |
| Depressed nasal bridge | Hyvin usein (80–99%) |
| Eye folds | Hyvin usein (80–99%) |
| Flat face | Hyvin usein (80–99%) |
| High forehead | Hyvin usein (80–99%) |
| Long, narrow head | Hyvin usein (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Hyvin usein (80–99%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Hyvin usein (80–99%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| Big calvaria | Usein (30–79%) |
| Flat back of skull | Usein (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Usein (30–79%) |
| High palate | Usein (30–79%) |
| Little lower jaw | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the face | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the tongue | Joskus (5–29%) |
| Bell's palsy | Joskus (5–29%) |
| Thickened skin folds of neck | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Close sighted | Aina |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Aina |
| Cross-eyed | Aina |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Aina |
| Rotary nystagmus | Aina |
| Corneal opacity | Hyvin usein (80–99%) |
| Difficulties with night vision | Hyvin usein (80–99%) |
| Limited peripheral vision | Hyvin usein (80–99%) |
| Optic atrophy | Hyvin usein (80–99%) |
| Rod-cone dystrophy | Hyvin usein (80–99%) |
| Visual impairment | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Usein (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Usein (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Usein (30–79%) |
| Posterior embryotoxon | Usein (30–79%) |
| Glaucoma | Joskus (5–29%) |
| Speckled iris | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Aina |
| Abnormal skeletal development | Hyvin usein (80–99%) |
| Low muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
| Progressive muscle weakness | Hyvin usein (80–99%) |
| Severely decreased muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Usein (30–79%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Joskus (5–29%) |
| Muscle weakness | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged liver | Hyvin usein (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Hyvin usein (80–99%) |
| Jaundice | Hyvin usein (80–99%) |
| Liver failure | Hyvin usein (80–99%) |
| Malabsorption | Usein (30–79%) |
| Pyloric stenosis | Usein (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Usein (30–79%) |
| Hydronephrosis | Usein (30–79%) |
| Hypospadias | Usein (30–79%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Usein (30–79%) |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Hydrocele testis | Ei kirjattu |
| Loss of bladder control | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Progressive hearing impairment | Aina |
| Abnormally shaped ears | Hyvin usein (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Hyvin usein (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Hyvin usein (80–99%) |
| Hearing impairment | Usein (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Joskus (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated levels of phytanic acid | Hyvin usein (80–99%) |
| Laboratory abnormality | Hyvin usein (80–99%) |
| Very long chain fatty acid accumulation | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Areflexia of lower limbs | Aina |
| Bilateral single transverse palmar creases | Usein (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ichthyosis | Joskus (5–29%) |
| Dry skin | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Premature birth | Usein (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Respiratory function loss | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PEX11B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa