Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PTHLH

parathyroid hormone like hormone

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12p11.22
Coördinaten
Chromosoom 12: 27.958.084–27.972.733 (GRCh38)
Exons
6 exons over 14,7 kb
Eiwit
177 aminozuren
Ook bekend als
PTHRP, HHM, PLP, PTHR
MANE Select-transcript
ENST00000545234.6NM_198965.2
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PTHLH nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PTHLH

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar PTHLH zich bevindt. PTHLH en 7 genen in de buurt op chromosoom 12, van 27.465.409 tot 28.465.408.Chromosoom 1212p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbSMCO2: 27.446.736–27.502.873, voorwaartse-strengSMCO2PPFIBP1: 27.523.431–27.696.302, voorwaartse-strengPPFIBP1REP15: 27.696.447–27.697.596, voorwaartse-strengREP15MRPS35: 27.710.796–27.756.301, voorwaartse-strengMRPS35MANSC4: 27.762.291–27.780.236, omgekeerde-strengMANSC4KLHL42: 27.779.415–27.803.040, voorwaartse-strengKLHL42PTHLH: 27.958.084–27.972.733, omgekeerde-strengPTHLHCCDC91: 28.133.249–28.581.511, voorwaartse-strengCCDC91Diagram van PTHLH: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 27.958.084–27.958.568, 485 basenExon 5: 27.963.348–27.963.770, 423 basenExon 4: 27.969.394–27.969.516, 123 basenExon 3: 27.970.025–27.970.267, 243 basenExon 2: 27.971.927–27.972.019, 93 basenExon 1: 27.972.523–27.972.733, 211 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 14,7 kb van het gen; 534 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van PTHLH

8

posities in PTHLH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 14,7 kb van PTHLH, inclusief intronen, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan PTHLH

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PTHLH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PTHLH-gen: parathyroid hormone like hormone. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pthlh

Vancouver

Dante Labs. PTHLH-gen: parathyroid hormone like hormone [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pthlh

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen