AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan FANCC
FA complementation group C
De Human Phenotype Ontology koppelt 131 kenmerken aan FANCC, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally shaped kidney | Vaak (30–79%) |
| Urinary tract abnormalities | Vaak (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | Soms (5–29%) |
| Abnormal preputium morphology | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the testis | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the uterus | Soms (5–29%) |
| Absent sperm in semen | Soms (5–29%) |
| Absent testes | Soms (5–29%) |
| Absent/small kidney | Soms (5–29%) |
| Decreased fertility in males | Soms (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Soms (5–29%) |
| Heart shaped uterus | Soms (5–29%) |
| Hydroureter | Soms (5–29%) |
| Hypospadias | Soms (5–29%) |
| Renal failure | Soms (5–29%) |
| Undescended testes | Soms (5–29%) |
| Abnormal kidney location | Niet vastgelegd |
| Absent kidney | Niet vastgelegd |
| Duplicated collecting system | Niet vastgelegd |
| Horseshoe kidney | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the thumb | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Heel vaak (80–99%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Heel vaak (80–99%) |
| Absent thumb | Vaak (30–79%) |
| Missing outer large bone of forearm | Vaak (30–79%) |
| Abnormal feet structure | Soms (5–29%) |
| Abnormal morphology of ulna | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the thighbone | Soms (5–29%) |
| Absent/small fingers | Soms (5–29%) |
| Clubbed toes | Soms (5–29%) |
| Curvature of little finger | Soms (5–29%) |
| Dropped arches | Soms (5–29%) |
| Finger syndactyly | Soms (5–29%) |
| Finger-like thumb | Soms (5–29%) |
| Fused toes | Soms (5–29%) |
| Hip dislocation | Soms (5–29%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Soms (5–29%) |
| Complete duplication of thumb bones | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Eye folds | Altijd |
| Triangular face | Altijd |
| Abnormally small head | Vaak (30–79%) |
| Almond shaped eyes | Vaak (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the eyelid | Soms (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the uvula | Soms (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Soms (5–29%) |
| Cleft palate | Soms (5–29%) |
| Facial asymmetry | Soms (5–29%) |
| Frontal bossing | Soms (5–29%) |
| High palate | Soms (5–29%) |
| Little lower jaw | Soms (5–29%) |
| Long, narrow head | Soms (5–29%) |
| Sloping forehead | Soms (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Soms (5–29%) |
| Abnormality of vision | Soms (5–29%) |
| Abnormally small eyeball | Soms (5–29%) |
| Absent/small iris | Soms (5–29%) |
| Astigmatism | Soms (5–29%) |
| Bulging eye | Soms (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Soms (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
| Visual impairment | Soms (5–29%) |
| Wide-set eyes | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bone marrow failure | Altijd |
| Low blood cell count | Altijd |
| Low blood neutrophil count | Altijd |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Altijd |
| Low platelet count | Altijd |
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased blood leukocyte number | Heel vaak (80–99%) |
| Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia | Heel vaak (80–99%) |
| Myelodysplasia | Soms (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Niet vastgelegd |
| Reticulocytopenia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Altijd |
| Abnormal cardiac septum morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormal aortic morphology | Soms (5–29%) |
| Abnormal aortic valve morphology | Soms (5–29%) |
| Abnormal carotid artery morphology | Soms (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Soms (5–29%) |
| Arteriovenous malformation | Soms (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Soms (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Birthmark | Altijd |
| Hypopigmented macule | Altijd |
| Patchy darkened skin | Altijd |
| Abnormal skin pigmentation | Heel vaak (80–99%) |
| Irregular hyperpigmentation | Heel vaak (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Heel vaak (80–99%) |
| Multiple birthmarks | Soms (5–29%) |
| Anemic pallor | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability | Vaak (30–79%) |
| Abnormal shape of nervous system | Soms (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Soms (5–29%) |
| Increased reflexes | Soms (5–29%) |
| Split spine | Soms (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Soms (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Soms (5–29%) |
| Absent anus | Soms (5–29%) |
| Duodenal stenosis | Soms (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Soms (5–29%) |
| Meckel diverticulum | Soms (5–29%) |
| Umbilical hernia | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Altijd |
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Growth delay | Soms (5–29%) |
| Weight loss | Soms (5–29%) |
| Small for gestational age | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by crosslinking agents | Altijd |
| Abnormality of chromosome stability | Heel vaak (80–99%) |
| Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA | Niet vastgelegd |
| Prolonged G2 phase of cell cycle | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anterior wedging of T12 | Altijd |
| Flexed joint that cannot be straightened | Altijd |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Soms (5–29%) |
| Hearing abnormality | Soms (5–29%) |
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Soms (5–29%) |
| Decreased activity of gonads | Soms (5–29%) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Niet vastgelegd |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Vaak (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FANCC gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken