AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til FANCC
FA complementation group C
Human Phenotype Ontology knytter 131 egenskaber til FANCC, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally shaped kidney | Ofte (30–79 %) |
| Urinary tract abnormalities | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal localisation of kidneys | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal preputium morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the testis | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the uterus | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent sperm in semen | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent testes | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent/small kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased fertility in males | Nogle gange (5–29 %) |
| Frequent urinary tract infections | Nogle gange (5–29 %) |
| Heart shaped uterus | Nogle gange (5–29 %) |
| Hydroureter | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypospadias | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Undescended testes | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal kidney location | Ikke registreret |
| Absent kidney | Ikke registreret |
| Duplicated collecting system | Ikke registreret |
| Horseshoe kidney | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the thumb | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the upper limb | Meget ofte (80–99 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Meget ofte (80–99 %) |
| Absent thumb | Ofte (30–79 %) |
| Missing outer large bone of forearm | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal feet structure | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal morphology of ulna | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the thighbone | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent/small fingers | Nogle gange (5–29 %) |
| Clubbed toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Curvature of little finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Dropped arches | Nogle gange (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Nogle gange (5–29 %) |
| Finger-like thumb | Nogle gange (5–29 %) |
| Fused toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Hip dislocation | Nogle gange (5–29 %) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Complete duplication of thumb bones | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Eye folds | Altid |
| Triangular face | Altid |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Almond shaped eyes | Ofte (30–79 %) |
| Short opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the uvula | Nogle gange (5–29 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Facial asymmetry | Nogle gange (5–29 %) |
| Frontal bossing | Nogle gange (5–29 %) |
| High palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Little lower jaw | Nogle gange (5–29 %) |
| Long, narrow head | Nogle gange (5–29 %) |
| Sloping forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent/small iris | Nogle gange (5–29 %) |
| Astigmatism | Nogle gange (5–29 %) |
| Bulging eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bone marrow failure | Altid |
| Low blood cell count | Altid |
| Low blood neutrophil count | Altid |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Altid |
| Low platelet count | Altid |
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Meget ofte (80–99 %) |
| Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia | Meget ofte (80–99 %) |
| Myelodysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Bruising susceptibility | Ikke registreret |
| Reticulocytopenia | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Altid |
| Abnormal cardiac septum morphology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal aortic morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal aortic valve morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal carotid artery morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Arteriovenous malformation | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Birthmark | Altid |
| Hypopigmented macule | Altid |
| Patchy darkened skin | Altid |
| Abnormal skin pigmentation | Meget ofte (80–99 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Meget ofte (80–99 %) |
| Patchy loss of skin color | Meget ofte (80–99 %) |
| Multiple birthmarks | Nogle gange (5–29 %) |
| Anemic pallor | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal shape of nervous system | Nogle gange (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased reflexes | Nogle gange (5–29 %) |
| Split spine | Nogle gange (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent anus | Nogle gange (5–29 %) |
| Duodenal stenosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Nogle gange (5–29 %) |
| Meckel diverticulum | Nogle gange (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Altid |
| Short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Growth delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Weight loss | Nogle gange (5–29 %) |
| Small for gestational age | Ikke registreret |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by crosslinking agents | Altid |
| Abnormality of chromosome stability | Meget ofte (80–99 %) |
| Deficient excision of UV-induced pyrimidine dimers in DNA | Ikke registreret |
| Prolonged G2 phase of cell cycle | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anterior wedging of T12 | Altid |
| Flexed joint that cannot be straightened | Altid |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased activity of gonads | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypergonadotropic hypogonadism | Ikke registreret |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FANCC og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger