Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC7A9

solute carrier family 7 member 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.11
Koordinatės
Chromosoma 19: 32 830 511–32 869 767 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 39,3 kb
Baltymas
487 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
BAT1
Ankstesni simboliai
CSNU3
MANE Select transkriptas
ENST00000023064.9NM_014270.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Cistinurija

    • Cistinurija – tai inkstų kanalėlių aminorūgščių transporto sutrikimas, kuriam būdingas pasikartojantis inkstų cistino akmenų susidarymas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SLC7A9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra SLC7A9. SLC7A9 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 32 350 139 iki 33 350 138.Chromosoma 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbZNF507: 32 345 594–32 387 667, tiesioginė grandinėZNF507DPY19L3: 32 405 543–32 485 895, tiesioginė grandinėDPY19L3PDCD5: 32 581 062–32 587 453, tiesioginė grandinėPDCD5ANKRD27: 32 597 000–32 676 597, atvirkštinė grandinėANKRD27RGS9BP: 32 675 848–32 678 300, tiesioginė grandinėRGS9BPNUDT19: 32 691 786–32 714 101, tiesioginė grandinėNUDT19TDRD12: 32 719 735–32 829 580, tiesioginė grandinėTDRD12SLC7A9: 32 830 511–32 869 767, atvirkštinė grandinėSLC7A9CEP89: 32 875 925–32 972 015, atvirkštinė grandinėCEP89FAAP24: 32 972 209–32 978 721, tiesioginė grandinėFAAP24RHPN2: 32 978 592–33 064 888, atvirkštinė grandinėRHPN2GPATCH1: 33 080 899–33 130 956, tiesioginė grandinėGPATCH1WDR88: 33 132 092–33 175 799, tiesioginė grandinėWDR88LRP3: 33 177 603–33 209 922, tiesioginė grandinėLRP3SLC7A10: 33 208 656–33 225 853, atvirkštinė grandinėSLC7A10CEBPA: 33 299 934–33 302 534, atvirkštinė grandinėCEBPASLC7A9 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 13: 32 830 511–32 830 684, 174 baziųEksonas 12: 32 833 149–32 833 323, 175 baziųEksonas 11: 32 842 168–32 842 317, 150 baziųEksonas 10: 32 843 855–32 843 951, 97 baziųEksonas 9: 32 858 440–32 858 543, 104 baziųEksonas 8: 32 859 841–32 859 964, 124 baziųEksonas 7: 32 860 606–32 860 650, 45 baziųEksonas 6: 32 862 118–32 862 217, 100 baziųEksonas 5: 32 862 461–32 862 586, 126 baziųEksonas 4: 32 864 096–32 864 338, 243 baziųEksonas 3: 32 864 629–32 864 776, 148 baziųEksonas 2: 32 868 448–32 868 645, 198 baziųEksonas 1: 32 869 686–32 869 767, 82 bazių131210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 39,3 kb geno; 1 464 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC7A9

58

SLC7A9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 39,3 kb SLC7A9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC7A9 genas: solute carrier family 7 member 9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc7a9

Vancouver

Dante Labs. SLC7A9 genas: solute carrier family 7 member 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc7a9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test