Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PTHLH

parathyroid hormone like hormone

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p11.22
Koordinatės
Chromosoma 12: 27 958 084–27 972 733 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 14,7 kb
Baltymas
177 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PTHRP, HHM, PLP, PTHR
MANE Select transkriptas
ENST00000545234.6NM_198965.2
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PTHLH geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PTHLH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra PTHLH. PTHLH ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 27 465 409 iki 28 465 408.Chromosoma 1212p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbSMCO2: 27 446 736–27 502 873, tiesioginė grandinėSMCO2PPFIBP1: 27 523 431–27 696 302, tiesioginė grandinėPPFIBP1REP15: 27 696 447–27 697 596, tiesioginė grandinėREP15MRPS35: 27 710 796–27 756 301, tiesioginė grandinėMRPS35MANSC4: 27 762 291–27 780 236, atvirkštinė grandinėMANSC4KLHL42: 27 779 415–27 803 040, tiesioginė grandinėKLHL42PTHLH: 27 958 084–27 972 733, atvirkštinė grandinėPTHLHCCDC91: 28 133 249–28 581 511, tiesioginė grandinėCCDC91PTHLH diagrama: 6 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 27 958 084–27 958 568, 485 baziųEksonas 5: 27 963 348–27 963 770, 423 baziųEksonas 4: 27 969 394–27 969 516, 123 baziųEksonas 3: 27 970 025–27 970 267, 243 baziųEksonas 2: 27 971 927–27 972 019, 93 baziųEksonas 1: 27 972 523–27 972 733, 211 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 14,7 kb geno; 534 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: PTHLH

8

vietos geno PTHLH sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,7 kb geno PTHLH, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Savybės, susijusios su PTHLH

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PTHLH, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PTHLH genas: parathyroid hormone like hormone. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pthlh

Vancouver

Dante Labs. PTHLH genas: parathyroid hormone like hormone [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pthlh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test