Požymiai

Su CEP55 susiję požymiai

centrosomal protein 55

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su CEP55, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cystic hygroma	Visada
Redundant neck skin	Visada
Small retruded chin	Visada
Bulbous nose	Neužfiksuota
Narrow eyelid opening	Neužfiksuota
Narrow nasal ridge	Neužfiksuota
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Neužfiksuota
Nasal tip, upturned	Neužfiksuota
Potter facies	Neužfiksuota
Short neck	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Visada
Curvature of little finger	Visada
Cutaneous syndactyly	Visada
Short fingers or toes	Visada
Single transverse palmar crease	Visada
Webbed 2nd and 3rd toes	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Renal dysplasia	Visada
Ureteral agenesis	Visada
Cystic kidney disease	Neužfiksuota
Small kidneys	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hydranencephaly	Visada
Multinucleated neuron	Visada
Small cerebellum	Visada
Small brainstem	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluid	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Arthrogryposis multiplex congenita	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poorly developed lungs	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CEP55 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test