İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CEP55 ile ilişkili özellikler

centrosomal protein 55

Human Phenotype Ontology, CEP55 ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cystic hygromaHer zaman
Redundant neck skinHer zaman
Small retruded chinHer zaman
Bulbous noseKaydedilmedi
Narrow eyelid openingKaydedilmedi
Narrow nasal ridgeKaydedilmedi
Narrowing of the rear opening of the nasal cavityKaydedilmedi
Nasal tip, upturnedKaydedilmedi
Potter faciesKaydedilmedi
Short neckKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Club feetHer zaman
Curvature of little fingerHer zaman
Cutaneous syndactylyHer zaman
Short fingers or toesHer zaman
Single transverse palmar creaseHer zaman
Webbed 2nd and 3rd toesKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Renal dysplasiaHer zaman
Ureteral agenesisHer zaman
Cystic kidney diseaseKaydedilmedi
Small kidneysKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HydranencephalyHer zaman
Multinucleated neuronHer zaman
Small cerebellumHer zaman
Small brainstemKaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluidHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenitaHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poorly developed lungsHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CEP55 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al