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특성
CEP55 연관 특성
centrosomal protein 55
인간 표현형 온톨로지가 CEP55에 연결하는 특성은 28개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cystic hygroma | 항상 |
| Redundant neck skin | 항상 |
| Small retruded chin | 항상 |
| Bulbous nose | 기록되지 않음 |
| Narrow eyelid opening | 기록되지 않음 |
| Narrow nasal ridge | 기록되지 않음 |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | 기록되지 않음 |
| Nasal tip, upturned | 기록되지 않음 |
| Potter facies | 기록되지 않음 |
| Short neck | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Renal dysplasia | 항상 |
| Ureteral agenesis | 항상 |
| Cystic kidney disease | 기록되지 않음 |
| Small kidneys | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hydranencephaly | 항상 |
| Multinucleated neuron | 항상 |
| Small cerebellum | 항상 |
| Small brainstem | 기록되지 않음 |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | 항상 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low-set ears | 항상 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | 항상 |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Poorly developed lungs | 항상 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CEP55에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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